مصر: إيهاب محمد زايد
ما هي الجينات؟ علم الوراثة 101 لجميع الأعمار. إذا قال أي شخص من قبل أنك تبدو مثل والدك أو أخيك أو قريب آخر ، فلديك جينات تشكرها. في الواقع ، تبدو العديد من العائلات البيولوجية متشابهة وتشترك في سمات أخرى بسبب الجينات. لذا ، ماذا تفعل الجينات أيضًا؟ وما هي بالضبط هذه الأشياء المحددة للصفات؟ هنا ، سنغوص في علم الوراثة 101 ، حتى تتمكن من فهم بيولوجيا بشكل أفضل.
ما هي الجينات؟
يتم تعريف الجينات بواسطة Merriam-Webster على أنها جزء من الخلية التي تؤثر على مظهر الكائن الحي ونموه والمزيد. تتحكم “وحدة الوراثة الوظيفية” في انتقال السمات والتعبير عنها. بعبارة أخرى ، الجينات هي مجموعات من المعلومات تتكون من الحمض النووي ، وهي تحدد شكل الشخص وكذلك كيف يتصرف. تلاحظ المكتبة الوطنية الأمريكية للطب أن “بعض الجينات تعمل كتعليمات لصنع جزيئات تسمى البروتينات”. “ومع ذلك ، فإن العديد من الجينات لا ترمز للبروتينات.”
كل منا لديه نسختان من كل جين – واحد من كل والد. على الرغم من أن العديد من جيناتنا متشابهة ، إلا أن كمية صغيرة منها تختلف من شخص لآخر. تسمى “الأليلات” ، هذه الأشكال البديلة لنفس الجين سيكون لها اختلافات صغيرة خاصة بها ، والتي تساهم في ميزاتك الفريدة.
ترتبط مصطلحات مثل “وراثي” و “وراثي” بما ترثه – ما ينتقل من أحد الوالدين إلى نسله. لذا ، فإن المعلومات الوراثية الموجودة في الجينات هي شيء يرثه الأطفال من والديهم. على سبيل المثال ، ترث سمات من والدتك وأبيك ، وقد ورثوا سمات من أجدادك. هذه الجينات الموروثة هي بمثابة تعليمات لجسمك ، بحيث يعرف كيف ينمو ويظهر وأحيانًا يشعر.
كيف تعمل الجينات؟
تتكون الجينات ، المخططات لجسم الإنسان ، من الحمض النووي ، وهو بروتين يشبه لغة جسمك. تعرف أنواع مختلفة من الخلايا كيفية ترجمة هذه اللغة إلى تعليمات ، ونتيجة لذلك ، تقوم بوظائفها المحددة. كما يمكنك أن تتخيل ، فإن الأمر يتطلب الكثير من الحمض النووي لإظهار كيفية عمل جميع أنواع الخلايا المختلفة. بعض الجينات بسيطة للغاية ولا تحتوي إلا على بضعة آلاف من أجزاء الحمض النووي ؛ الجينات الأخرى أكثر تعقيدًا بملايين أجزاء الحمض النووي.
في كثير من الأحيان ، توجد الجينات على الكروموسومات – وهي سلاسل ملفوفة بإحكام من المعلومات الجينية تشبه بكرات من الخيوط. في حين أن الكروموسومات مليئة بالجينات ، فإنها تستقر أيضًا في جزء معين من الخلية – النواة ، “دماغ” الخلية الذي يخبر أجزاء الخلية بكيفية القيام بوظائفها. وتحصل النواة على كل تلك المعلومات من الكروموسومات والمعلومات الجينية في الجينات.
الدور الذي تلعبه الجينات في الأمراض الوراثية
تحدد الجينات كيفية تطور الجسم. إذا اختلف الجين عن “القاعدة” ، فسيتطور جسم ذلك الشخص وفقًا لذلك. هذا هو السبب في أن الجينات مسؤولة عن بعض الأمراض. تسمى الاضطرابات الوراثية ، هذه الأمراض موروثة ، حيث يقوم الوالدان (الوالدان) بنقل هذه الجينات إلى أطفالهم. في بعض الأحيان ، يكون أحد الوالدين مصابًا بالاضطراب الوراثي ، لكنه في أحيان أخرى يحمل الجينات التي يمكن أن تسبب مثل هذا المرض. في بعض الأحيان ، يرث الطفل اضطرابًا وراثيًا فقط إذا كان والديه يحملان الجين المسبب لمرض معين.
في كثير من الأحيان ، الآباء الذين يحملون جينًا لمرض معين لا يعانون من أي أعراض للمرض. هذا هو السبب في أن الوالدين الأصحاء يمكن أن ينجبا طفلًا مصابًا باضطراب وراثي. إذا سألك طبيب في أي وقت مضى عن التاريخ الطبي لعائلتك ، فهذا هو السبب.
يمكن للاضطرابات الجينية والحالات الصحية الأخرى التي عانى منها والداك وأجدادك والأقارب البيولوجيون المقربون الآخرون أن تمنح طبيبك إحساسًا بصحتك المستقبلية. حتى إذا لم يعاني والداك من اضطراب وراثي معين ، فقد يشير وجود المرض في أقارب آخرين إلى أنك ورثت المرض المذكور. تشمل بعض الاضطرابات الوراثية اضطراب نقص الانتباه / فرط النشاط (ADHD) وسرطان القولون وسرطان الثدي وارتفاع الكوليسترول ومرض الخلايا المريضة ومرض باركنسون. بالطبع ، يمكن أن تنجم بعض هذه الأمراض عن عوامل أخرى أيضًا.
لماذا يدرس العلماء الجينات؟
اليوم ، يتمتع العلماء بالقدرة على الاطلاع على تاريخ عائلة المريض لتحديد الجينات التي تسببت في مرض وراثي معين. ومع ذلك ، غالبًا ما يحدث هذا النوع من الدراسة فقط بعد أن يعيش العديد من أفراد الأسرة مع نفس الاضطراب الجيني أو المرض. من خلال دراسة الجينات ، يمكن للعلماء تحديد التشوهات وربما إيجاد حل قبل ظهور الأعراض على المرضى.
هناك العديد من التطورات التي يتم إجراؤها في هذا المجال. على سبيل المثال ، تعلم العلماء أن جينات BRCA 1 و BRCA 2 تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي والمبيض المتقدم. كانت هناك عائلات تحمل هذا الجين حيث لم تعش معظم النساء تاريخياً في الستينيات من العمر بسبب السرطان. الآن ، الأطباء قادرون على اختبار المرضى لهذا الجين ؛ يوصى بإجراء الاختبار بشكل خاص للمرضى الذين لديهم تاريخ عائلي من الإصابة بسرطان الثدي. يمكن للأشخاص الذين يعرفون أن لديهم جينات BRCA اتخاذ خطوات وقائية ، والتي يمكن أن تشمل إزالة الثديين أو المبايض أو بدء العلاج الهرموني لتقليل خطر الإصابة بنوع عدواني من السرطان.
يعد العلاج الجيني مجالًا متناميًا آخر من مجالات الطب يتضمن إصلاح الجينات بدلاً من معالجة المشكلات التي تنتجها الجينات. قد يتضمن ذلك إخراج جين من الجسم واستبداله بآخر لا يسبب المرض. يمكن أن يشمل أيضًا وضع جين جديد في الجسم يقاوم مرضًا معينًا. حتى أن العلماء يدرسون طرقًا لترك الجينات السيئة في الجسم ولكن يمنعون الخلايا من تنفيذ هذه التعليمات الضارة.
