بناء علي مسودة البانجينوم البشر توائم
مصر: ايهاب محمد زايد
شفرتك الوراثية تختلف عن أخيك بمقدار واحد في المئة فقط
وصلت المسودة الأولى لـ للبانجينوم Pangenome البشري. إليكم سبب أهميته.
لمدة 20 عامًا ، اعتمد الخبراء على مرجع الجينوم البشري كمعيار جيني لدراسة علم الأحياء والمرض والتطور وغير ذلك. يعتبر أحد أعظم الإنجازات العلمية في القرن الحادي والعشرين.
الآن لدينا شيء أفضل.
كشف العلماء للتو عن المسودة الأولى للبانجينوم البشري ، وهي مجموعة أكثر تنوعًا من 47 جينومًا متميزًا من خلفيات أسلاف مختلفة ، على عكس عدد أقل من الجينومات مجتمعة في دليل مرجعي “متوسط” واحد.
إنه معلم رئيسي آخر في هذا المجال ، وسيحسن بشكل كبير محاولات تعقب الاختلافات في الحمض النووي التي تسبب جميع أنواع الحالات الصحية ، وهو أمر مفيد لتتبع العلاجات.
خريطة بانجينوم
يحتوي مرجع مسودة للبانجينوم الجديد على 47 جينومًا بدلاً من جينوم واحد. (المعهد القومي لبحوث الجينوم البشري)
تم تنفيذ العمل من قبل مجموعة من 14 مؤسسة مختلفة تسمى اتحاد مرجع الإنسان للبانجينوم باستخدام البيانات المأخوذة من كتالوج 1000 مشروع جينوم . تمت معالجة هذه البيانات بعد ذلك باستخدام تقنيات حسابية متقدمة لتكون أكثر تنظيمًا وأسهل في الرجوع إليها.
يقول مهندس الجزيئات الحيوية بنديكت باتن Benedict Paten ، من جامعة كاليفورنيا ، سانتا كروز: “إننا نقدم مزيدًا من التنوع والمساواة في المرجع من خلال أخذ عينات من البشر المتنوعين وإدراجهم في هذا الهيكل الذي يمكن للجميع استخدامه”.
“جينوم واحد لا يكفي لتمثيل الجميع – سيكون الجينوم في النهاية شيئًا شاملاً وممثلًا.”
مرجع للبانجينوم
يعطي للبانجينوم الباحثين المزيد من النقاط المرجعية. (جامعة كاليفورنيا ، سانتا كروز)
جينوماتنا متطابقة بنسبة تزيد عن 99 بالمائة. لكن هذه النسبة المئوية من الاختلاف تمثل جزءًا كبيرًا مما يجعل كل فرد بشريًا فريدًا (توأمان متطابقان جانباً). لا تكفي نقطة مرجعية واحدة لتغطية كل هذه الاختلافات.
ومع ذلك ، يمكن أن يوفر للبانجينوم الجديد عدة نقاط مرجعية مختلفة في وقت واحد ، مما يجعله موردًا أكثر تنوعًا للباحثين والمهنيين الطبيين. يساعد هذا في إزالة التحيز المرجعي ، حيث يتم انحراف التحليل بالبيانات التي يعتمد عليها.
أفاد الباحثون أن النموذج الجديد أكثر دقة بنسبة 34 في المائة في العثور على المتغيرات الصغيرة ، وأفضل بنسبة 104 في المائة في العثور على المتغيرات الكبيرة (أو الهيكلية) – تلك التي يصعب اكتشافها.
يقول آدم فيليب ، عالم الجينوم وعالم الكمبيوتر في المعهد القومي لأبحاث الجينوم البشري في ماريلاند: “لكل شخص جينوم فريد ، لذا فإن استخدام تسلسل جينوم مرجعي واحد لكل شخص يمكن أن يؤدي إلى عدم المساواة في التحليلات الجينية” .
“على سبيل المثال ، قد لا يعمل التنبؤ بمرض وراثي بشكل جيد بالنسبة لشخص يختلف جينومه أكثر عن الجينوم المرجعي.”
هناك تحسن آخر يجلبه البانجينوم معه ، وذلك بفضل كمية البيانات وتنوعها الأكبر ، وهو القدرة على التمييز بين المجموعات الأبوية من الكروموسومات – وهو أمر ضروري لدراسة وراثة المرض.
سيتطلب هذا الإنسان الجديد أيضًا طرقًا جديدة للتحليل والوصول ، والفريق الذي يقف وراءه ملتزم بجعله متاحًا قدر الإمكان ، بحيث يمكن أن يلهم جميع أنواع البحوث المستقبلية.
ضع في اعتبارك أن هذه لا تزال مسودة أولى. يأمل الباحثون في الحصول على حوالي 350 جينومًا في للبانجينوم بحلول منتصف عام 2024 ، مما يجعله وقتًا مثيرًا لعلماء الوراثة وعلماء الأحياء التطورية والباحثين الطبيين وأي عالم آخر حريص على زيادة فهمنا لأجسامنا .
يقول باتن: “يعتبر مشروع للبانجينوم دليلاً هامًا على المبدأ الذي نأمل أن يؤثر على الكثير من الناس ويجعلهم يفكرون في للبانجينوم وكيف يمكن أن يؤثر على عملهم”.
“بالنظر إلى المستقبل ، نرى الكثير من المشاركة مع المجموعات الأخرى – يتطلب الأمر الكثير من الأشخاص المختلفين لبناء شيء سيصبح موردًا مجتمعيًا كبيرًا.”
نُشر البحث في Nature هنا وهنا وهنا وفي Nature Biotechnology .
