عنصرية تسلسل الجينوم تثير علماء العرق و الوراثة
مصر:إيهاب محمد زايد
يقول بعض علماء الوراثة إن الشخصية الرئيسية تشير بشكل خاطئ إلى أن البيانات الجينية تدعم فكرة وجود أعراق متميزة
اندلعت ضجة على وسائل التواصل الاجتماعي هذا الأسبوع بعد أن نشرت مجلة Nature بحثًا حول الجهود البحثية الصحية الأمريكية الضخمة لالتقاط التنوع الجيني للناس في جميع أنحاء البلاد.
وقال النقاد إن الشكل الرئيسي، الذي يصور أنماط الارتباط بين ما يقرب من 250 ألف متطوع في الدراسة تم تسلسل جينوماتهم، يمكن أن يضلل بعض القراء ويدفعهم إلى الاعتقاد بأن البيانات تدعم فكرة أن البشر يقعون في أعراق مختلفة.
ويقول بعض العلماء إن هذا الغطاء يسلط الضوء على التحدي المتمثل في وصف بيانات أسلاف الإنسان. واعترف قائد دراسة All of Us، الممولة من المعاهد الوطنية للصحة، في بيان له أنه “تم طرح العديد من النقاط الممتازة” حول كيفية توصيل الباحثين لنتائجهم.
لكن ليس لديهم خطط لتعديل هذا الرقم. وقال جوش ديني، عالم الوراثة والرئيس التنفيذي لشركة All of Us، في البيان: “تسلط التعليقات الضوء على مدى سرعة تطور هذا المجال من الأبحاث، فضلاً عن تعقيده”.
تم تصميم هذه الدراسة، التي تهدف في نهاية المطاف إلى تجنيد مليون متطوع في جميع أنحاء الولايات المتحدة، لمعالجة المخاوف من أن مجموعات البيانات الجينومية الحالية تتكون في المقام الأول من بيانات من أشخاص من أصل أوروبي.
ومع ذلك، فقد أعطينا الأولوية لتجنيد السود، واللاتينيين، وغيرهم من ذوي الخلفيات الممثلة تمثيلا ناقصا عادة. وقد حددت ورقة Nature، وهي واحدة من عدة دراسات نشرت هذا الأسبوع، أكثر من مليار اختلاف أو متغير في الحمض النووي، من بين ما يقرب من 250 ألف جينوم، مع الإشارة إلى أن حوالي ربع هذه المتغيرات جديدة وبعضها يمكن أن يقدم رؤى جديدة حول الأمراض.
وأشار العديد من الباحثين إلى قيمة مجموعة البيانات في توسيع نطاق البحوث الجينومية لتشمل تنوعًا أكبر من الناس. ومع ذلك، أعرب العديد من علماء الوراثة البارزين بسرعة عن قلقهم من أن الطريقة التي صور بها فريق All of Us التنوع في مجموعة البيانات الخاصة به كانت مفرطة في التبسيط.
استخدم المؤلفون خوارزمية تسمى التقريب والإسقاط المتنوع الموحد (UMAP) لتلخيص التباين وتمثيل العلاقات الجينية بصريًا بين المشاركين الذين وصفوا أنفسهم بأنهم من البيض أو السود أو الآسيويين أو أعضاء في مجموعة عرقية أخرى. وأدى ذلك إلى رسم بياني يتكون من عدة نقاط من ألوان مختلفة
يقول النقاد إن المشكلة هي أن UMAP ينشئ نقاطًا تبدو متميزة بينما تخفي الفوضى المتأصلة في البيانات. كتب إيوان بيرني، مدير المعهد الأوروبي للمعلوماتية الحيوية، في موضوع طويل على منصة التواصل الاجتماعي X (تويتر سابقًا) يصف كيف يأخذ UMAP البيانات الجينومية المعقدة ويلخصها:
“إن حقيقة اختلافها هي إحدى ميزات UMAP”. لهم في 2D. “من شبه المؤكد أن بعض الأشخاص في النقط الكبيرة الأخرى هم نوع من أبناء عمومة النقطة الرئيسية.”
واعترف بيرني بأنه لا توجد “طريقة سهلة لتمثيل هذه البيانات في صورة ثنائية الأبعاد”، ولكنه أعرب أيضًا عن قلقه من أنه “يمكن قراءتها بسهولة على أنها “العرق حقيقي جدًا، ومرتبط بالوراثة” وهو … ليس تفسيرًا جيدًا”.
وأعرب جوناثان بريتشارد، عالم الوراثة بجامعة ستانفورد، عن قلق مماثل. وكتب على منصة X: “أنا لست كارهًا لـ UMAP في جميع الإعدادات، لكنني أعتقد أنه مضلل ومن المحتمل أن يكون ضارًا لهذه المشكلة المحددة”، مضيفًا أنه يمكن “إساءة تفسيره من قبل الجمهور”.
يعترف المؤلف المقابل للورقة، عالم الوراثة ألكسندر بيك من المركز الطبي بجامعة فاندربيلت، أنه كان من الممكن تسمية هذا الرقم بشكل أكثر وضوحًا.
لكنه يشير إلى أن الأوراق البحثية الرئيسية الثلاث الأخرى المتعلقة بالجينوم البشري والتي نُشرت في السنوات القليلة الماضية، من البنك الحيوي في المملكة المتحدة، وقاعدة بيانات تسمى gnomAD، والبنك الحيوي المكسيكي، تستخدم أيضًا خوارزمية UMAP، وهو “بصراحة سبب اختيارنا لها”.
ويقول إن محاولة تصوير بيانات الجينوم المعقدة بطريقة ثنائية الأبعاد “تمثل تحديًا حقيقيًا”.
يتعارض بيك أيضًا مع حجج بعض النقاد بأن مؤلفي ورقة All of Us تجاهلوا تقريرًا صدر مؤخرًا عن الأكاديميات الوطنية للعلوم والهندسة والطب حول الاستخدام المناسب للعلامات السكانية في دراسات علم الوراثة.
ويشير إلى أن التقرير صدر بعد تقديم الورقة البحثية التي نشرتها دورية Nature لأول مرة، لكنه قام هو ومؤلفوه المشاركون بدمج نصائحه في عدة أمور، مثل عدم إدراج العرق والإثنية في نفس الرقم.
دعا عالم الوراثة الصريح ورئيس تحرير eLife السابق، مايكل آيسن، شركة توتير X إلى التراجع عن الورقة البحثية التي نشرتها مجلة Nature، محذرًا من أنها “تحتوي على تمثيل غير صحيح علميًا للتنوع الجيني والعرق الذي تم تجاهله”.
لتظهر في الأدب العنصري لعقود من الزمن. وعندما سئل متحدث باسم دورية Nature عن هذه المخاوف، قال: “نحن على علم بالمناقشات الجارية ونحن على اتصال مع المؤلفين”.
حاول عالم الوراثة دانييل ماك آرثر من معهد جارفان للأبحاث الطبية إيجاد حل وسط في المناقشة. “كلنا هو أحد البرامج الأكثر شمولاً في تاريخ علم الوراثة البشرية، وسيكون له تأثير هائل على الحد من عدم المساواة في الطب الجينومي”، كما نشر على موقع X. لكنه أضاف أن الدرس المستفاد من UMAP هو: “كن حذرا مع تسميات النسب؛ إنهم مهمون.
